Fibrose Quística
- Enciclopédia da Saúde
A fibrose quística é uma doença genética crónica que afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo. É causada por mutações no gene CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), responsável pela produção de uma proteína que regula o transporte de iões através das membranas celulares. Esta proteína desempenha um papel fundamental na manutenção da consistência e viscosidade dos fluidos nas superfícies internas das vias respiratórias, sistema digestivo e outras glândulas exócrinas.
Esta condição genética está presente desde o nascimento, mas os seus sintomas podem começar a manifestar-se em idades diferentes para cada indivíduo. Alguns bebés podem apresentar sinais precoces da doença nos primeiros meses de vida, enquanto outros podem não demonstrar sintomas significativos até à infância ou adolescência.
Os sintomas iniciais podem incluir problemas respiratórios, como tosse persistente, infeções pulmonares recorrentes e dificuldades respiratórias. Além disso, a fibrose quística também pode afetar o sistema digestivo, causando dificuldades na absorção de nutrientes e levando a problemas como ganho de peso insuficiente, diarreia e fezes gordurosas.
Os sintomas podem variar amplamente em termos de gravidade e tipo de manifestação, dependendo das mutações genéticas específicas envolvidas. Devido a essa variação, o diagnóstico pode ocorrer em diferentes idades. Algumas crianças são diagnosticadas logo após o nascimento através de triagens neonatais, enquanto outras podem receber o diagnóstico mais tarde, após a manifestação de sintomas.
O diagnóstico da fibrose quística é geralmente feito através de testes genéticos para identificar mutações no gene CFTR. É também feito por meio de exames clínicos, como testes de função pulmonar e análise do teor de sal no suor.
O tratamento desta doença tem como objetivo melhorar a qualidade de vida do paciente, reduzir a frequência e a gravidade das complicações. Este deve ser personalizado e adaptado às necessidades individuais de cada paciente.
Embora a fibrose quística seja uma doença crónica e progressiva, os avanços médicos ao longo dos anos têm permitido tratamentos que melhoram significativamente a qualidade de vida dos pacientes. O tratamento envolve a gestão de sintomas, a prevenção de infeções pulmonares, a promoção de uma nutrição adequada e a utilização de terapias direcionadas às mutações específicas. Ainda assim, a fibrose quística continua a ser uma condição desafiadora para os pacientes e as suas famílias.
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